肌张力障碍的诊治
商慧芳教授（医院神经内科）
四川大学医院神经内科科副主任，教授，博士研究生导师，四川省学术技术带头人。
任国际帕金森和运动障碍协会亚太地区执行委员会和教育委员会委员，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长，医院学会罕见病分会副主任委员，中华医学会神经病学分会帕金森病和运动障碍病学组委员，四川省医学会神经病学专委会委员，四川省医学会神经病学专委会帕金森及运动障碍病学组组长，四川省中西医结合委员会神经专委会委员,成都市医学会神经病学分会委员，国际帕金森和运动障碍病学会会员和欧洲亨廷顿病协会会员。
主要致力于神经变性疾病（帕金森病、运动神经元病等）、神经遗传性疾病及运动障碍病的遗传学、发病机制、诊断和治疗的研究。先后承担多项国家自然科学基金、省部级课题，研究成果先后发表在《Movementdisorder》、《neurobiologyofaging》、《journalofneurologyneurosurgeryandpsychiatry》、《AmyotrophicLateralSclerosis》等国外相关领域的权威杂志上，SCI论文余篇。参编多部书籍，以第一完成人身份获四川省科技进步三等奖。
PART
ONE
PART
TWO
第一部分
一、肌张力障碍定义（Dystonia）
持续或间断肌肉收缩引起的不正常运动(通常是重复的)和/或姿势。肌张力障碍的运动为模式化的，扭转的或震颤型的。肌张力障碍常由自主运动诱发或加重，常常伴有“溢出”现象”。
是仅次于帕金森病和特发性震颤的第三常见运动障碍病，患病率约33/,。
二、肌肉障碍的分类（分类）
为了更好地对肌张力障碍疾病进行病因诊断，以设计更好的临床治疗，一般按临床特点和病因学两个维度进行分类。
按临床特点分类
起病年龄
身体累及部位
时间规律
并存其他运动障碍
并存其他神经疾病表现
按病因学分类
病理
遗传或获得性
特发性
特别应该注意身体累及部位的分类，包括局灶型、节段型、多灶兴、偏侧型、全身型。其中局灶性包括常见的颈部肌张力障碍、眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、舌肌肌张力障碍、喉部肌张力障碍、痉挛性构音障碍、任务性特异性肌张力障碍等。
三、颈部肌张力障碍（cervicaldystonia）
1.颈部肌张力障碍定义
颈部肌张力障碍是颈部主动肌和拮抗肌同时持续收缩，所引起的头部异常姿势和或不自主运动为主要表现的局灶型肌张力障碍。根据头部位置和姿势可以分为：
扭转型
前屈型
后仰型
侧倾型
混合型
2.颈部肌张力障碍的流行病学
颈部肌张力障碍是最常见的局灶型肌张力障碍。有流行病学研究表明，在美国有超9万人患颈部肌张力障碍，发病率达到9-30/,。我国目前尚无关于颈部肌张力障碍发病率的调查研究，按照国外的患病率估算，我国的患病人数是个非常庞大的数字。
四、颈部肌张力障碍的病因
原发性颈部肌张力障碍病因：
尚未完全明确，遗传因素是其重要的发病原因。目前发现的致病基因包括：TOR1A、THAP1、CIZ1、GNAL和ANO3，ANO3与震颤性颈部肌张力障碍疾病相关。随着今后研究的深入，会有越来越多的颈部肌张力障碍相关的基因出现。
获得性颈部肌张力障碍病因：
病因呈多样性，如多巴胺能受体拮抗剂的使用可导致主要表现为颈部肌张力障碍的急性反应性肌张力障碍或迟发型肌张力障碍。头部外伤、自身免疫性疾病、中毒、局部病变等因素
前屈型和后仰型颈部肌张力障碍病因：
与帕金森病或帕金森综合征相关。
五、颈部肌张力障碍的发病机制
中枢抑制作用减弱；
感觉缺陷和感觉运动不匹配：“感觉诡计”或“姿势拮抗”；
神经可塑性的异常；
基底节的放电异常；
颈部肌张力障碍患者的神经连接示意图：
因直接通路活动增强和间接通路活动降低，导致Gpi/SNr活动降低，对丘脑的抑制作用减弱，基底节输出降低，大脑皮层运动增多。
近期的研究有两个重要发现，进一步从临床生理学角度阐释了颈部肌张力障碍的病理机制：
颈部肌张力障碍患者小脑的Purkinje神经元密度降低
伴震颤的颈部肌张力障碍患者小脑Purkinje神经元缺失，且torpedo小体较单纯震颤患者更加严重。
第二部分
一、肌张力障碍临床表现概述
颈部肌张力障碍好发于女性，且在20-50岁人群中更易高发。常始于身体的一个部位，头部震颤和颈部肌肉痉挛是其核心的临床表现。大部分患者表现为节奏不规律且急促的动作，部分患者表现为头部向一个方向固定牵拉。
颈部肌张力障碍患者的异常姿势包括：
扭转型
前屈型
后仰型
侧倾型
混合型
二、颈部肌张力障碍的异常姿势
扭转型（torticollis）：头转向右侧或左侧，可见对侧肥大的胸锁乳突肌。
侧弯型（laterocollis）：表现为歪头或一侧肩膀抬起。
前屈型（anterocollis）：表现为头颈不自主向前向下屈曲，通常是继发性肌张力障碍，与深层的椎前椎旁肌收缩有关。
后仰型（retrocollis）：表现为头颈后仰，通常是药物性的继发性肌张力障碍。
三、颈部肌张力障碍的其他临床表现：
约10%的颈部肌张力障碍患者在1年内可自发缓解，但通常会复发，复发甚至可出现在许多年以后。
12%患者有家族遗传史
一小部分患者可以扩散到临近的部位，进展为“节段型肌张力障碍”。比如进展到面部后，发展为颅颈部肌张力障碍。
病人也可以以其他肢体起病，随后波及到颈部。比如儿童早发的全身扭转型肌张力障碍，但这些都不是局部肌张力障碍。
大多数颈部肌张力障碍病人伴有疼痛，除了书写痉挛以外的其它局灶性肌张力障碍患者少见疼痛。
扭转型患者有时伴有手和臂的震颤。
许多扭转型颈部肌张力障碍患者有“感觉诡计”（“sensorytrick”)或“姿势拮抗”（“gesteantagoniste”），可以使异常的头位得以减轻。
50%的颈部肌张力障碍患者有“感觉诡计”。感觉诡计的患者，在病人的手轻轻触碰下颌时，异常姿势可减轻。其机制尚不十分明确
近来也有报道患者有“反向感觉姿势”。病人的头部一旦接触到后部的支撑物，肌张力障碍会加重。
四、颈部肌张力障碍患者的精神表现：
除了感觉运动症状和体征外，扭转型颈部肌张力障碍患者合并精神症状常见。
有研究发现患者焦虑、抑郁较有相似外观的患者高3.7倍，认为精神症状可能并非由肌张力障碍的异常姿势所致。
某些患者抱怨在“应激、紧张、自我意识、行走、拿东西、书写、跑、社会刺激、疲乏、缺乏睡眠”等情况下症状加重。某些患者入睡、平躺、侧躺、放松等减轻症状。
执行功能、注意力和视空间功能等障碍。病因不明，或许与抗胆碱能药物使用、情绪及疾病本身影响认知过程所致。
睡眠和疲乏：肌张力障碍、疼痛及药物可导致睡眠结构和质量下降。
第三部分
一、肌张力障碍的症状评估
运动症状的评估主要依据不同量表进行：
局部型肌张力障碍评定量表——西多伦多痉挛性斜颈评分量表（TorontoWesternSpasmodicTorticollisRatingScale,TWSTRS）。该量表包含多个维度的功能评定：
斜颈严重程度（姿势异常严重程度；持续时间）；
残疾量表（工作、日常生活、驾驶、阅读、看电视、户外活动）；
疼痛量表（严重程度、持续时间、疼痛致残）。
全身型肌张力障碍评定量表——Burke-Fahn-MarsdenRatingScale,BFMDRS。主要对全身型肌张力障碍患者进行以下评估：
诱发因素
严重程度
二、肌张力障碍的疗效评估：Tsui评分
严重程度评分（Tsui评分）是一种客观量化的评分。分析病人在治疗前后的不同得分，可得知病人的治疗疗效。Tsui评分可分为4分部分，根据每个部分的得分，可得到最终量化结果。
A：头扭斜的程度(0～9分)：
?扭转(0分=无，1分≤15°，2分=15°～30°，3分≥30°)
?倾斜(0分=无，1分≤15°，2分=15°～30°，3分≥30°)
?前后屈曲(0分=无，1分=轻，2分=中，3分=重)
?A=三者之和。
B=头歪斜的时间(0～2分)：
?1分=间歇；
?2分=持续。
C=肩的抬举(0～3分)：
?1分=轻度间歇；
?2分=轻度持续或重度间歇；
?3分=重度持续。
D=头的震颤或抽搐(0～4分)：
?程度：1分=轻度；2分=重度。
?时间：1分=偶尔；2分=连续。
?D=程度×时间。
三、肌张力障碍的其他症状评估
非运动症状评估：情绪（焦虑、抑郁）、睡眠、疼痛、认知
生活质量评估：评估患者生活质量水平，及其影响其生活质量的主要因素，指导临床治疗。
以上症状都应该使用相应的临床量表，对病人进行客观的临床评估。
四、颈部肌张力障碍的诊断：
对颈部肌张力障碍患者进行诊断时，主要考虑以下几个方面：
颈部肌张力障碍临床症状及伴随症状：重点北京哪家医院白癜风治疗的好北京白癜风的医院
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